ELP4, el primer gen de la epilepsia

El hallazgo de este gen abre la puerta a nuevas teorías sobre las causas del trastorno. También puede estar relacionado con otros problemas como el déficit de atención.

Responde al nombre de ELP4, forma parte de un grupo de genes (los reguladores transcripcionales) que influyen en la organización de los circuitos cerebrales durante el desarrollo y, por primera vez, ha sido relacionado con una enfermedad: la epilepsia rolándica, la forma más común de esta patología.

Un equipo internacional de investigadores, coordinados por la Universidad de Columbia (EEUU), ha llegado al descubrimiento de que el ELP4 influye en el desarrollo de este tipo de epilepsia gracias al análisis del genoma de 38 familias estadounidenses con la enfermedad. En el análisis encontraron una región en el cromosoma 11 que podría estar vinculada con la epilepsia. Entonces compararon esta región de las personas afectadas por la enfermedad con la de 255 individuos sanos que sirvieron de grupo control y comprobaron que la diferencia se encontraba en el gen ELP4.

Los resultados, que se publican en 'European Journal of Human Genetics', fueron corroborados en otro grupo de pacientes de Canadá.

"Se trata del primer paso para hallar las causas de la epilepsia infantil más común (la rolándica) y que puede llevar a desarrollar fármacos más eficaces", explica a elmundo.es Deb Pal, del Departamento de Psiquiatría y Epidemiología de Columbia y principal autor de la investigación. "Además, este gen también podría estar implicado en otros trastornos como el déficit de atención e hiperactividad o en alteraciones del comportamiento", añade.

Para Pal una de las cosas más sorprendentes del hallazgo es que "hasta ahora se pensaba que todas las epilepsias estaban influidas por los genes situados en el canal de iones, que regula el flujo de sodio y potasio y permite la conducción normal de las señales eléctricas. Sin embargo, el ELP4 no tiene nada que ver con esta familia genética, lo que ha sido una auténtica novedad".

Ya se sospechaba que muchas epilepsias tenían una causa genética, algo que confirma el descubrimiento del ELP4. "Una vez que demos con los otros genes que actúan en combinación con éste, podremos mejorar la calidad del diagnóstico y el cuidado de los pacientes", reconoce el experto de Columbia, que afirma que "ahora estamos trabajando a nivel molecular, buscando la mutación exacta que es responsable del trastorno y vamos a estudiar cómo una variante en este gen afecta al trabajo de las células nerviosas".

La epilepsia de los niños

La epilepsia rolándica, llamada así por la región cerebral que se ve afectada por los ataques, comienza casi siempre en la infancia, en niños de entre 3 y 12 años y se da con más frecuencia en varones que en mujeres. Afecta al 0,2% de la población.

Los ataques focales, localizados en el área centrotemporal del cerebro, se producen normalmente a primera hora de la mañana, en cuanto el afectado se despierta, y se caracteriza por una pérdida de tono muscular en la cara y dificultades para hablar. La crisis desaparece por sí sola al cabo de unos minutos.

"La medicación para este trastorno es efectiva en la mayoría de los niños. Sin embargo, aún no está claro si algunos de los problemas del comportamiento que muestran estos pequeños con epilepsia podría ser un efecto secundario de los fármacos", reconoce Deb Pal.